腺苷脱氨酶2缺乏症研究进展

• 作者: 卢美萍 郭莉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 520-523
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20191118-00735

摘要

腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病,由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致,2014年首次被报道.腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现,发病机制尚不清楚,肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果.本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展,让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢美萍	浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科	38	209	8.0	13.0
2	郭莉	浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科	16	55	4.0	7.0