经典型BCR-ABL1阴性MPNs患者JAK2、CALR及MPL基因突变检测及临床分析

• 作者: 刘会兰 孙自敏 张世阳 徐修才 李桂芳 皖湘 耿良权
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL1融合基因阴性 Janus激酶2 TPO受体基因钙网蛋白
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 537-541
• 页数: 5页
• 分类号: R733.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2020.05.023

摘要

目的 分析经典型BCR-ABL1融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者JAK2 V617F、CALR、MPL基因突变情况及临床特征.方法 回顾性分析连续2年来单中心126例经典型BCR-ABL1融合基因阴性的MPNs患者的临床资料及实验室数据.结果 ①JAK2 V617F突变率在MPNs患者中最高,占77.78％,PV患者占95.24％.ET患者中JAK2 V617F突变阳性患者的血红蛋白计数显著高于三阴性患者,年龄大于CALR突变阳性患者(P<0.05);PMF患者中JAK2 V617F突变阳性的白细胞计数高于三阴性患者(P<0.05).②年龄≥60岁患者中血栓事件发生率明显高于年龄<60岁患者(P=0.015).血栓组中WBC、PLT、纤维蛋白原(Fb)较非血栓组明显升高(P<0.05).结论 经典型BCR-ABL1阴性MPNs患者JAK2 V617F突变率高,JAK2 V617F阳性、高龄(≥60岁)、高WBC计数、高PLT计数及高Fb值的患者更易发生血栓事件.