EGFR、ALK、KIT及KRAS基因Panel体细胞突变高通量测序检测法室内质量控制的建立

• 作者: 刘小云 吴小延 李丹 杨鑫华 王芳 邓玲 龙亚康
• 来源期刊: 肿瘤预防与治疗
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序技术 室内质量控制 质控品
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 821-829
• 页数: 9页
• 分类号: R730.5|R319
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0904.2020.10.002

摘要

目的:利用由295个靶基因所组成的高通量测序Panel,试建立适用于包括表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)、酪氨酸激酶受体(tyrosine kinase re-ceptor,KIT)及大鼠肉瘤病毒癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)体细胞突变高通量测序法日常检测的室内质量控制体系.方法:选择EGFR、ALK、KIT和KRAS 4种基因7个突变类型的患者样本,按比例稀释成5.00％、2.50％突变频率的样本作为外部质控品,对其均一性、稳定性及特异性进行评价.结果:均一性评价结果显示质控品均一性良好,稳定性评价结果表明质控品检测结果随时间延长无明显趋势变化,且经变异分析均显示变异系数<10％.结论:临床检测突变样本型模式的阳性混合标本制备定量检测的5.00％和2.50％的两个质控品均一性、稳定性及特异性良好,可有效用于基于探针捕获的包括EGFR、ALK、KIT及KRAS基因Panel体细胞突变高通量测序技术检测流程的室内质量控制,检测结果能反映标本的真实性,有一定的临床实用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李丹		75	454	11.0	20.0
2	王芳		55	449	14.0	19.0
3	刘小云		28	85	5.0	7.0
4	吴小延		3	0	0.0	0.0
5	杨鑫华		1	0	0.0	0.0
6	龙亚康		1	0	0.0	0.0
7	邓玲		7	46	3.0	6.0