高通量测序平台对卵巢癌基因突变的检测及意义

• 作者: 刘文康 吴志新 姜向阳 张恩科 李兴珍 李帅帅 赵清侠
• 来源期刊: 陕西医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 卵巢肿瘤 基因转变 高通量核苷酸测序 基因,p53
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1346-1348
• 页数: 3页
• 分类号: R737.31
• 字数: 2022字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-7377.2017.10.009

摘要

目的:利用高通量测序平台研究卵巢癌基因突变的分布和特点,寻找相应的突变靶点,并对突变位点的类型和频度进行分析.方法:取自临床上卵巢癌的组织石蜡标本16例,运用高通量基因测序Ion torrent PGM 平台,对50个基因2835个位点进行检测.结果:50个基因中突变集中在EGFR、KDR、KIT、KRAS、NOTCH1、SMAD4、TP53等7个基因21个位点上.其中TP53突变比例高达75％,且突变点是4号外显子c.215C> G的比例最高.结论:卵巢癌患者可以根据基因突变靶点进行精准治疗,T P53的高突变比例提示其在肿瘤的发生发展中起着重要的作用,结合临床可为复发转移预测提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李帅帅		43	335	10.0	16.0
2	张恩科		77	575	14.0	20.0
3	赵清侠		28	66	5.0	6.0
4	姜向阳		23	63	4.0	6.0
5	刘文康		38	164	8.0	11.0
6	李兴珍		21	22	3.0	3.0
7	吴志新		3	4	2.0	2.0