清髓性造血干细胞移植治疗CECR1基因突变致腺苷脱氨酶2缺乏症一例

• 作者: 周芳 宋晓晨
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 509-511
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200309-00202

摘要

1例主诉为“诊断腺苷脱氨酶2缺乏症8个月,发热、右眼视物模糊并步态不稳2个月”的1岁9月龄患儿就诊于解放军联勤保障部队第九六○医院.患儿3月龄起即间断发热、双下肢皮疹,逐渐出现手指坏疽、脑梗死,血常规示轻度贫血、血小板升高,白细胞介素(IL)6及IL-8升高,基因测序显示患儿猫眼综合征染色体候选基因1 (CECR1)有2个杂合突变,诊断为腺苷脱氨酶2缺乏症,该病临床罕见,造血干细胞移植是有效治疗手段,不仅可以治愈免疫学和血液学异常,还能治愈抗炎治疗无效的血管炎症状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋晓晨	解放军联勤保障部队第九六○医院血液科	1	0	0.0	0.0
2	周芳	解放军联勤保障部队第九六○医院血液科	1	0	0.0	0.0