肝移植治疗儿童X连锁无丙种球蛋白血症合并肝硬化失代偿1例

• 作者: 夏强 陆烨峰 陈晨 顾广祥
• 来源期刊: 实用器官移植电子杂志
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 483-485
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5332.2020.06.017

摘要

X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA),又称Bruton综合征、Bruton型无丙种球蛋白血症,是一种罕见的X连锁隐性遗传病,患者仅见于男性,发病机制是位于X染色体上q22的Bruton酪氨酸激酶(bruton's tyrosine kinase, BTK)存在缺陷,影响B淋巴细胞成熟,导致外周血B淋巴细胞以及免疫球蛋白减少.免疫球蛋白替代是主要的治疗手段.已报道的XLA患者的年病死率约为1％,XLA患者中恶性疾病的发生率为1.5％～6％[1].免疫相关的问题是肝移植术后需要考虑的重要议题,包括免疫抑制剂的使用、免疫耐受的诱导、急性和慢性排斥反应的预防和治疗等.作为免疫缺陷患者,合并肝硬化进行肝移植的效果是否良好,以及是否具有相对较好的免疫耐受性,目前尚无XLA患者进行肝移植的报道.