5例儿童X连锁无丙种球蛋白血症报告及基因特征分析

• 作者: 丁星梅 张冲 张秋业 林毅
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁无丙种球蛋白血症 人类酪氨酸激酶基因 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 65-69
• 页数: 5页
• 分类号: R553|R446.7
• 字数: 2677字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2018.03.017

摘要

目的 总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识.方法 对高度疑诊XLA的5例男童的临床和实验室资料进行回顾性总结,并采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行BTK基因测序.结果 5例病儿均为男性、汉族,以反复下呼吸道感染为主要临床表现,并发鼻炎、鼻窦炎2例,关节炎1例,血小板减少性紫癜1例;体格检查显示浅表淋巴结和扁桃体缺如;血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低;基因检测示5例患儿均存在人类酪氨酸激酶(BTK)基因半合子突变,均来自母亲,分别为c.1349+ 5G＞T,c.1154deIC,p.(Pro386fs),c.1632-1G＞T,c.110T＞G和c.1751C＞A.结论 男性患儿、反复呼吸道感染、扁桃体及外周淋巴结缺如、血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低或缺如是XLA的重要特征,BTK基因突变是确诊依据;BTK基因c.1632-1G＞T和c.1751C＞A突变为首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张秋业		108	629	13.0	20.0
2	林毅		23	30	4.0	4.0
3	张冲		14	90	5.0	9.0
4	丁星梅		1	0	0.0	0.0