海南省新生儿G6PD缺乏症筛查十年回顾分析

• 作者: 刘秀莲 杨夕 王洁 窦倩如 赵振东
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 发病率 回顾性研究 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 171-174
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2020.02.004

摘要

目的 寻找海南省人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点.方法 对海南省2007至2016年出生的914 520名新生儿的干血斑使用荧光斑点法进行G6PD活性筛查.初筛可疑标本召回使用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行确诊,对2016年确诊为G6PD缺乏的患儿的3 012份干血斑使用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行基因分型.结果 海南省10年间在914 520例新生儿中初筛阳性36 314例,确诊了26 370例G6PD缺乏,发病率为2.88％(26 370/914 520).以民族划分,汉族人群G6PD发病率2.80％(21 688/774 555).黎族人群发病率3.45％(4292/124419),黎族和汉族发病率比较,差异具有统计学意义(x2=161.261,P=0.000).苗族人群发病率3.31％(212/6 401),苗族和汉族发病率相比较差异具有统计学意义(x2=6.104,P=0.013).其他民族人群发病率为1.95％(178/9 145),与汉族发病率相比较差异具有统计学意义(x2=24.283,P=0.000).在3 012例G6PD确诊病例中共检出13种基因突变,其中c.1376 G＞T、c.1388 G＞A、c.95 A＞G和c.1024 C＞T突变合并约占91.74％.其中经基因测序发现16种基因型以外的2种突变,即c.86C＞T和c.1311C＞T.结论 海南省新生儿人群G6PD发病率高,G6PD发病有民族和地域差异.海南省人群基因突变主要以c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.95 A＞G和c.1024 C＞T为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王洁		44	166	8.0	9.0
2	赵振东		24	91	7.0	8.0
3	刘秀莲		13	56	5.0	7.0
4	窦倩如		5	1	1.0	1.0
5	杨夕		2	0	0.0	0.0