未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例

• 作者: 周裕林 张剑 曾寰 葛运生 蔡美娇 陈佳燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 未破裂卵泡黄素化综合征 X染色体缺失 卵巢早衰
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 903-905
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.014

摘要

目的 分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome,LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常.方法 在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型.结果 核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失,单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体,缺失的片段长度约为24.82 Mb;该患者最终诊断为46,X,.ish del(X) (q22.1q25)(Xqter+).arr[hg19] Xq22.1q25(99444 527～124 268 530)×1.随访患者目前月经正常但仍未受孕.结论 联合应用多种细胞分子遗传技术,对患者X染色体异常的诊断更准确可靠,并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象,可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	葛运生	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	4	70	2.0	4.0
2	张剑	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	9	18	3.0	4.0
3	周裕林	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	4	44	2.0	4.0
4	蔡美娇	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	2	0	0.0	0.0
5	陈佳燕	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	1	0	0.0	0.0
6	曾寰	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	1	0	0.0	0.0