NIPT、超声及羊水细胞染色体核型检测产检联合应用

• 作者: 侯芳红
• 来源期刊: 现代科学仪器
• 关键词: 羊水细胞染色体核型 无创产前基因检测 超声 胎儿畸形 染色体异常
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 智慧医疗
• 页码范围: 84-87
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)联合超声与羊水细胞染色体核型检测在判断胎儿畸形和染色体异常中的应用价值.方法 回顾性分析我院2016年2月～2019年2月于我院进行无创产前基因检测(NIPT)联合超声检查的500例孕妇的临床资料,分析NIPT、超声单独及联合检测胎儿畸形、染色体异常的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值,经Kappa检验分析不同检查方式与羊水细胞染色体核型诊断的一致性.结果 在500例受检者中,经染色体核型筛查出46(9.20％)例染色体异常.经超声检出58(11.60％)例可能存在胎儿畸形或染色体异常.超声单独诊断的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为43.47％、91.63％、87.20％、34.48％、94.12％,与金标准的一致性为0.314.经NIPT检出53(10.60％)例阳性.NIPT单独诊断的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为52.17％、93.61％、89.80％、45.28％、95.07％,与金标准的一致性为0.428.超声联合NIPT诊断的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为78.26％、94.93％、93.40％、61.02％、97.73％,与金标准的一致性为0.649.结论 以羊水细胞染色体核型检测作为金标准,提示NIPT、超声在胎儿畸形、染色体异常中均有一定评估价值,但灵敏度较低,将二者联合应用时效果更好.