胎儿巨膀胱13例产前诊断及临床分析

• 作者: 冯宗辉 张弦 易凤梅 李敏 谌燕 黄乙亿
• 来源期刊: 中国临床新医学
• 学科: 医学
• 关键词: 巨膀胱 产前超声 产前诊断 临床分析
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 617-620
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2703字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-3806.2020.06.19

摘要

目的 探讨胎儿巨膀胱的产前诊断及临床评估分析.方法 收集2016-03～2019-06因胎儿巨膀胱就诊孕妇13例临床资料,通过超声诊断胎儿巨膀胱、遗传咨询、产前诊断等资料进行评估,对继续妊娠者每3～4周复查超声直至分娩.结果 10例在孕11～14周诊断,3例在孕15～39周诊断.8例行产前诊断,其中2例染色体核型异常,包括18-三体1例,13-三体1例;2例基因芯片发现致病意义不明片段.1例染色体核型及基因芯片正常者另行全外显子组基因测序找到ACTG2基因错义突变c.769C＞T,为致病性变异.13例中超声提示双肾积水及输尿管扩张7例,余6例分别合并其他异常如颈部水囊瘤、中肠疝、全身皮肤水肿、脑积水、内脏外翻、单心室、一侧桡骨缺如等.13例巨膀胱胎儿中11例引产,其中5例随访至中孕直接引产,有3例行病理诊断,证实1例为梅干腹综合征,1例为尿道闭锁,1例为后尿道瓣膜.2例胎儿继续妊娠至出生,出生后超声和膀胱镜证实为后尿道瓣膜行后尿道瓣膜消融术,术后可正常排尿.结论 胎儿巨膀胱预后较差,孕期超声及产前诊断有助于明确病因,对临床病例分析及再生育指导有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯宗辉		13	0	0.0	0.0
2	张弦		4	0	0.0	0.0
3	黄乙亿		3	0	0.0	0.0
4	易凤梅		2	0	0.0	0.0
5	谌燕		4	0	0.0	0.0
6	李敏		2	0	0.0	0.0