519例颈部透明层增厚单胎胎儿的染色体拷贝数变异分析

• 作者: 卢建 罗晓辉 胡蓉 黄伟伟 黄演林
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 548-552
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20200305-00178

摘要

目的:探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法:对519例孕11周~13周 +6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。 结果:（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（ P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（ P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。 结论:胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡蓉		4	0	0.0	0.0
2	黄伟伟		5	0	0.0	0.0
3	卢建		6	0	0.0	0.0
4	罗晓辉		3	0	0.0	0.0
5	黄演林		2	0	0.0	0.0