同卵双胎Alport综合征临床表型分析

• 作者: 丁洁 张琰琴 朱瑞琳 王芳 邓海月
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Alport综合征 X连锁遗传病 同卵双胎 表型
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 肾脏疾病研究
• 页码范围: 731-737
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200425-00432

摘要

目的 了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致.方法 选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平.结果 纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿.双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系.双胎1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2 500 9),而1B为足月小样儿(2450 9),双胎2出生体重相差较大(2A为2 450 9、2B为1 900g),双胎3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育双胎1B明显落后于1A,余双胎基本相同.双胎1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;双胎2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);双胎3肾脏表现基本一致.3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在双胎之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低.目前双胎间眼部表现一致,即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而双胎1均无眼部改变.此外,双胎间的听力表现也一致,双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常.结论 同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致.低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0
3	张琰琴	北京大学第一医院儿科	18	56	5.0	7.0
4	朱瑞琳	北京大学第一医院眼科	11	6	2.0	2.0
5	邓海月	北京大学第一医院儿科	3	0	0.0	0.0