同卵双胎Turner综合征临床报告并文献复习

• 作者: 喻昆林 徐勇辉 虞青
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 双生 单卵 误诊 发育障碍
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 误诊误治与原因分析
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 4707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2018.05.007

摘要

目的 探讨同卵双胎Turner综合征(turner syndrome, TS)的临床特点、诊断及鉴别诊断方法、误诊原因及防范措施.方法 回顾分析1例同卵双胎TS的临床资料,并复习相关文献.结果 本例为13岁女性,因生长发育迟缓13年入院.患儿系同卵双胞胎,身材矮小,无月经,无第二性征发育.身高130 cm,体重35 kg,乳房Tanner分期I期,阴毛Tanner分期I期,外阴女性幼稚型.入院后查卵泡刺激素、黄体生成素明显升高,雌二醇下降.生长激素刺激试验提示生长激素正常.骨龄13岁.直肠超声检查可疑痕迹子宫、片状卵巢.外周血染色体核型为45,X0.同卵双胎妹妹发育正常,身高146 cm,月经正常,外周血染色体核型为46,XX.双胞胎姐妹血型相同.明确诊断为同卵双胎TS.予重组人生长因子治疗第1年身高增加3 cm,治疗第2年身高增加2 cm.重组人生长因子治疗1年后加用戊酸雌二醇治疗1年,仍无月经及外生殖器、乳房发育,后续治疗有待进一步观察.结论 TS临床少见且表现多样,易误诊.掌握该病临床特点,综合分析病情,及时行内分泌及外周血染色体核型等检查,有助于避免TS误漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	虞青	昆明医科大学第二附属医院超声科	4	0	0.0	0.0
2	喻昆林	昆明医科大学第二附属医院内分泌科	9	5	1.0	2.0
3	徐勇辉	昆明医科大学第二附属医院放射科	11	4	1.0	1.0