先天性糖基化障碍Ie型合并先天性肌营养不良表型患儿临床和基因分析

• 作者: 何小恋 何波 祁婧 逯军
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 先天性糖基化障碍 DMP1基因 先天性肌营养不良
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 695-699
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.013

摘要

目的 探讨多萜醇磷酸甘露糖基转移酶1(DMP1)基因变异致先天性糖基化障碍Ie型(CDG-Ie)合并先天性肌营养不良表型的临床表现及基因变异.方法 回顾分析1例CDG-Ie型合并先天性肌营养不良表型患儿的临床资料及基因检测结果.结果 男性患儿,1月龄即发现头围小,随后有智力、运动发育迟缓、小头畸形、癫痫性脑病、肌力和肌张力减弱、双足挛缩、扁鼻梁、小下颌、双眼上斜、追光差等表现,血清肌酸肌酶升高.头颅磁共振示脑萎缩,脑外间隙弥漫性增宽,脑内髓鞘化明显偏弱.脑电图为暴发-抑制改变.基因测序显示患儿DPM1基因存在复合杂合变异,c.669-3 C>G和c.677 G>T;家系分析提示c.669-3 C>G来自母亲,c.677 G>T来自父亲.确诊为CDG-Ie.结论 CDG-Ie是CDG的罕见类型,常合并先天性肌营养不良表型,早期基因检测有助明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	祁婧		1	0	0.0	0.0
2	逯军		1	0	0.0	0.0
3	何波		1	0	0.0	0.0
4	何小恋		1	0	0.0	0.0