东莞地区16182名个体18个耳聋易感基因100个变异位点的测序筛查

• 作者: 丁爱娇 刘远如 张拔山 朱梓年 李婵 雷薇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性耳聋 基因筛查 变异 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 373-377
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.003

摘要

目的 确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率.方法 收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体,新生儿采集足跟血片,非新生儿采集外周静脉血样,对18个耳聋易感基因的100种变异进行检测.结果 共检出1631例耳聋基因变异,总体检出率为10.08％,其中5例为纯合变异.SLC26A4基因变异的检出率最高(5.22％),共845例,其余依次为GJB2(673例,4.16％)、GJB3(100例,0.62 ％)、TMC1(12例,0.07％)、MYO15A(1例,0.01％).GJB2基因c.235delC变异检出率最高(3.24％),共524例,其次为SLC26A4基因IVS7-2A＞G变异(270例,1.67％).33名个体(0.20％)同时携带两个变异,其中7例(0.04％)携带同一基因的复合杂合变异.结论 扩大耳聋易感基因变异的筛查范围有助于了解携带情况及耳聋的遗传因素,对提早发现先天性耳聋、对受检者提供干预和遗传咨询具有重要的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李婵		5	2	1.0	1.0
2	张拔山		19	30	3.0	4.0
3	丁爱娇		5	2	1.0	1.0
4	朱梓年		6	3	1.0	1.0
5	雷薇		2	0	0.0	0.0
6	刘远如		1	0	0.0	0.0