先天性胆汁酸合成障碍2型8例临床特征及基因变异分析

• 作者: 佘兰辉 叶家卫 徐翼 房春晓 李旭芳 杨花梅 谭丽梅 龚余
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 胆汁酸合成障碍 基因 黄疸
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 936-939
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.013

摘要

目的 分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征.方法 回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床资料.结果 8例患儿中,男性6例、女性2例,于出生6～12周因黄疸就诊,中位诊断年龄4.7个月.6例患儿排浅黄色大便,均为胆汁淤积性肝病,胆汁酸无异常.6例患儿γ-GT无异常,3例患儿有凝血障碍,5例患儿有血氨基酸谱改变.彩色超声示胆囊充盈差或不充盈.8例患儿均发现AKR1D1基因变异.4例为AKR1D1纯合变异,3例复合杂合变异,1例单杂合变异,结合尿类固醇分析明确诊断.结论 先天性胆汁酸合成障碍2型患儿在婴儿早期即可出现胆汁淤积,γ-GT及胆汁酸无明显异常,部分可出现凝血功能障碍.基因和尿类固醇检测可明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐翼		2	0	0.0	0.0
2	叶家卫		4	13	1.0	3.0
3	谭丽梅		3	17	2.0	3.0
4	佘兰辉		1	0	0.0	0.0
5	李旭芳		1	0	0.0	0.0
6	杨花梅		1	0	0.0	0.0
7	房春晓		1	0	0.0	0.0
8	龚余		1	0	0.0	0.0