全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的应用价值

• 作者: 张又祥 李晓彤 杨秀芳 林蔷 阮静维 陈玉兰 陈简 黄慕华
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 遗传病 全外显子测序 染色体 新生儿
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1261-1266
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2007109

摘要

目的 探讨全外显子组测序(WES)技术在危重新生儿遗传病中的应用价值.方法 选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象.收集患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血行WES检测,完成遗传病因诊断.结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异.结果 66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中,男34例,女32例,其中通过WES检测出有基因变异14例(21％);1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术,检测到IKBKG基因4～10号外显子的杂合缺失变异.15例检测出基因变异的患儿中,致病性基因变异10例(67％);可疑致病性基因变异1例(7％);基因变异意义未明4例(27％).15例患儿中有13例行染色体检查,只有1例染色体异常.结论 染色体检查不能作为遗传病的确诊手段,WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具,然而WES技术有一定的局限性,可联合其他测序方法进行检测.