全外显子测序技术在癫痫诊断中的应用进展

• 作者: 丁思琦
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 癫痫 全外显子组基因检测 基因突变 遗传
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 202-205
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2019.02.019

摘要

癫痫是一种大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病,以短暂中枢神经系统功能失常为特征.根据病因分类,遗传性癫痫约占各类癫痫总数的30％.全外显子测序(WES)通过目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序,因其功能强大且成本效益高,在寻找遗传性癫痫的致病基因中有愈加广泛的作用.本综述将讨论WES在癫痫诊断中的应用进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁思琦	温州医科大学附属第一医院神经内一科	2	0	0.0	0.0