GDP1基因缺陷导致婴儿暂时性高甘油三酯血症二例并文献复习

• 作者: 李梦萍 王建设 谢新宝
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 高甘油三酯血症 儿童 基因 疾病特征
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 923-927
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200411-00375

摘要

目的:探讨婴儿暂时性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析总结2019年7月至2020年1月于复旦大学附属儿科医院确诊的2例HTGTI患儿的临床资料和治疗随访结果，分别以“hypertriglyceridemia and GPD1”和“高甘油三酯血症 and 磷酸甘油脱氢酶-1”为检索词在PubMed及中国知网、万方数据库中检索建库至2020年1月25日的相关文献并进行复习。结果:2例患儿均存在高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大及肝脏脂肪变性。2例患儿，女1例、男1例；就诊时年龄分别为5月龄及13月龄，均在婴儿期发现肝大伴转氨酶升高；基因检测发现磷酸甘油脱氢酶-1（GPD1）基因致病性复合杂合变异。患儿在低脂饮食并适量中链甘油三酯喂养后，血甘油三酯水平明显下降，其中例2血甘油三酯水平降至正常范围。文献检索到17例GPD1缺陷报道，无相关中文文献，英文文献5篇，包含16例HTGTI患儿和1例GPD1基因缺陷致其他临床表型患儿。高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大为主要临床表现，部分患者表现为发育落后、脾大、低血糖、肥胖、胰岛素抵抗，c.361-1G>C变异为GPD1基因最常见变异位点。 结论:GPD1基因缺陷导致的HTGTI以肝大、高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝脏脂肪变性及肝纤维化为主要表现，c.361-1G>C变异为GPD1基因最常见变异位点。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建设		90	607	13.0	21.0
2	谢新宝		31	137	7.0	11.0
3	李梦萍		1	0	0.0	0.0