SLC10A1基因致病性变异携带者表现为暂时性婴儿高胆汁酸血症和胆汁淤积症1例

• 作者: Raza-Muhammad Atif 宋元宗 李晓薇 邓梅 邱建武
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: SLC10A1基因 NTCP缺陷病 高胆汁酸血症 变异
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 54-57
• 页数: 4页
• 字数: 2263字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1例SLC10A1基因致病性变异携带者的临床特征及基因检测结果,为临床诊治提供参考.方法 2017年8月,暨南大学附属第一医院收治1例暂时性高胆汁酸血症和胆汁淤积症婴儿.回顾性分析其临床特征、辅助检查结果及基因检测发现.结果 患儿为胎龄35+2周早产儿,1月龄时因"肺炎"住院,发现血清总胆汁酸、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素及 γ-谷氨酰转肽酶均升高.1.3月龄时总胆汁酸仍明显升高,其余指标有所改善.1.9月龄时复查,血清总胆汁酸仍升高.考虑可能为钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病.3月龄时患儿及其父母接受了SLC10A1基因检测,患儿及其父均为高频变异c.800C>T(p.Ser267Phe)携带者,而母亲基因型为野生型.患儿4月龄时血清总胆汁酸水平最终降至正常.结论 在早产和高胆红素血症等因素的参与下,部分SLC10A1基因致病性变异携带者可能出现婴儿早期高胆汁酸血症和胆汁淤积症等类似NTCP缺陷病的生化改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0
3	邱建武	暨南大学附属第一医院儿科	6	7	1.0	2.0
4	李晓薇	暨南大学附属第一医院儿科	1	1	1.0	1.0
5	Raza-Muhammad Atif	暨南大学附属第一医院儿科	1	1	1.0	1.0