疑难病研究—钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病表现为婴儿早期胆汁淤积性黄疸

• 作者: 宋元宗 邓梅
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 胆汁淤积症 NTCP缺陷病 SLC10A1基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 350-354
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.03.020

摘要

钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因突变,肝细胞基侧膜转运蛋白NTCP的胆汁酸盐摄取功能受损面形成的一种遗传代谢病.该文患儿因发现皮肤巩膜黄染5.5个月(生后第2天出现黄疸)、肝功能异常4月余就诊.肝功能示总胆红素、直接胆红素、间接胆红素和总胆汁酸均明显上升.曾按胆汁淤积性肝病内科治疗,疗效欠佳,于2月龄时行剖腹探查+胆囊造瘘+胆道造影术,术中发现胆汁粘稠但胆道通畅.术后黄疸消退,但转氨酶和总胆汁酸水平逐渐升高.患儿母亲亦发现有轻微高胆汁酸血症.患儿未予特殊治疗,目前已门诊随访两年余,转氨酶逐渐恢复正常,总胆汁酸波动于23.3～277.7 μmol/L.患儿2岁9个月行SLC10A1基因分析,结果证实患儿及其母均为致病性变异c.800C＞T(p.S267F)的纯合子,从而确诊NTCP缺陷病.该研究提示,NTCP缺陷病成人患者仅有轻微高胆汁酸血症,但儿科患者胆汁酸升高明显而且持续,且部分病例在婴儿早期可表现为胆汁淤积性黄疸.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0