一例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床和遗传学分析

• 作者: 宋元宗 李华 林伟霞 林桂枝 程映 邓梅 邱建武
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: NTCP缺陷病 SLC10A1基因 高胆汁酸血症 胆汁淤积 婴儿
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 279-284
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.04.005

摘要

钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病.本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征.患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊.查体皮肤及巩膜中度黄染,肝脏肿大;转氨酶、总胆汁酸及胆红素升高,以结合胆红素升高为主,伴25-OH-VitD水平降低;肝组织病理示肝细胞气球样变,部分肝细胞内淤胆,肝小叶结构破坏,汇管区炎性细胞浸润.予醋酸泼尼松抗炎,以及护肝和补充脂溶性维生素等治疗,转氨酶和胆红素等逐渐恢复正常,但胆汁酸水平仍高.17.2月龄时行SLC10A1基因分析,发现患儿为c.800C＞T(p.Ser267Phe)突变的纯合子,其父母均为该变异携带者,确诊NTCP缺陷病.现已随访至34.3月龄,患儿体格及神经行为发育正常,黄疸消退,肝脏大小、质地和肝功能均恢复正常,但胆汁酸仍高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0
3	邱建武	暨南大学附属第一医院儿科	6	7	1.0	2.0
4	林伟霞	暨南大学附属第一医院儿科	11	23	3.0	4.0
5	李华	暨南大学附属第一医院儿科	34	140	7.0	10.0
6	程映	暨南大学附属第一医院儿科	10	26	3.0	4.0
7	林桂枝	暨南大学附属第一医院儿科	3	2	1.0	1.0