2例Perrault综合征的临床诊断分析

• 作者: 史文迪 吴琼 孙贺文 张盼盼
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Perrault综合征 听神经病 TWNK基因
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1146-1151
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2020.06.031

摘要

Perrault综合征(perrault syndrome, PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss, SNHL)、部分患者伴随其他中枢和外周神经系统病症,这种疾病男女均可发生,但女性常伴卵巢发育不全等性腺功能疾病[1,2].致病因素有 HSD17B4, HARS2, LARS2,CLPP,TWNK等基因中的一个或多个位点突变,但是只在大约一半的患者中检测出了这些基因,且不排除仍有未被发现的致病基因.目前该综合征的报道多见于妇产科,耳鼻咽喉科报道较少,国内尚无文献报道.本文收集了我国2例Perrault综合征患者的临床资料,结合国外的案例报道,对此综合征听力学方面的特征进行分析,总结了诊断与干预的方法,以增进我们对该综合征的了解.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史文迪		12	7	2.0	2.0
2	吴琼		4	1	1.0	1.0
3	张盼盼		10	10	2.0	3.0
4	孙贺文		2	0	0.0	0.0