荧光PCR探针熔解曲线法检测珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因多态性研究

• 作者: 周玉球 李恋湘 李磊 王格 肖奇志 胡玲玲
• 来源期刊: 临床医药实践
• 学科: 医学
• 关键词: 熔解曲线 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 608-612,640
• 页数: 6页
• 分类号: R722.1
• 字数: 3714字
• 语种: 中文

摘要

目的:评价荧光PCR探针熔解曲线法(PMCA)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66 G基因多态性的适用性,并探讨珠海市孕妇各基因多态性分布特点及同型半胱氨酸(Hcy)水平情况.方法:通过双盲方式,对珠海市400例孕妇分别采用PMCA技术和DNA测序技术检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性,以DNA测序为标准,评价PMCA法的检测效能.统计各检测位点的基因型频率,对孕妇叶酸利用能力的遗传风险进行评估,并分析其与血清同型半胱氨酸水平的相关性.结果:PMCA法检测上述基因多态性的结果与DNA测序结果完全吻合.珠海市孕妇MTHFR C677T位点TT,MTHFR A1298C位点CC,MTRR A66 G位点GG纯合子频率分别为12.5％,1.7％和6.8％;MTRR A66 G位点AG杂合子频率34.0％.高风险组血清Hcy水平与未发现风险组比较差异有统计学意义(t=-4.958,P<0.05).结论:PMCA技术能快速准确检测MTHFR和MTRR基因多态性.珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因型频率分布有其自身特点.孕妇血清同型半胱氨酸水平对临床叶酸个性化用药有指导作用.