STK11基因新发突变致Peutz-Jeghers综合征1例

• 作者: 宁守斌 张同真 肖年军
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 STK11基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1418-1420
• 页数: 3页
• 分类号: R574
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2020.12.022

摘要

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种罕见的消化道错构瘤性息肉疾病,其临床发病率约为1/200000 [1],遗传方式主要为常染色体显性遗传.现已明确丝氨酸/苏氨酸激酶11 (ser-ine/threonine kinase 11 ,STK11 )为其致病基因.PJS临床表现以皮肤黏膜色素沉着、多发胃肠道息肉和肿瘤易感性为主.近年来,随着研究的深入,越来越多STK11基因突变位点被发现,探索PJS基因型-临床表型关系已成为本领域的研究热点,利用分子机制对患者进行有效的筛查和鉴定,对PJS患者具有不可忽视的临床意义.本研究对就诊于我科的1例PJS患者STK11基因突变位点和临床表型进行分析,报告如下.