血浆氨基酸谱变化在Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症诊断中的价值

• 作者: 万盛华 李娜 汪勇 肖珍君 詹春雷
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 氨基酸类 Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症 诊断
• 年，卷（期）: 2020,（14）
• 所属期刊栏目: 新生儿疾病
• 页码范围: 1076-1080
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200610-00968

摘要

目的 探讨血浆氨基酸谱变化在诊断Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)中的价值.方法 收集2016年1月至2018年12月江西省儿童医院住院诊断为婴儿胆汁淤积症,并行血串联质谱检测的患儿,共入组144例.其中NICCD组(11例),胆道闭锁组40例(BA组),巨细胞病毒性肝炎(淤胆型)93例(CMV组).比较3组患儿血浆氨基酸及生化结果,并采用Kruskal-Wallis检验对3组所检测项目进行数据统计分析,并将经上述统计分析具有统计学差异的项目再行2组间Mann-Whitney检验.结果 与BA组及CMV组比较,NICCD组精氨酸(Arg)、甲硫氨酸(Met)、酪氨酸(Tyr)、瓜氨酸(Cit)、转氨酶比(AST/ALT)水平明显升高,同时丙氨酸(Ala)水平下降,差异均有统计学意义(均P＜0.05).NICCD组Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT、Ala水平分别为68.518(19.714,108.470) μmol/L、111.724(42.156,214.585)μmol/L、104.394(75.642,146.086)μmol/L、165.664(119.874,291.327)μmol/L、3.17(1.97,3.98)、140.297(112.052,184.015)μmol/L;BA组Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT、Ala水平分别为29.470(10.739,48.124) μmol/L、32.938(24.918,44.013) μmol/L、78.244(66.814,94.479) μmol/L、23.698(19.450,27.714) μmol/L、1.54(1.23,1.95)、244.246(214.554,295.729) μmol/L,CMV组Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT、Ala水平分别为16.507(8.220,28.566)μmol/L、30.997(23.739,37.183) μmol/L、76.120(64.004,86.290)μmol/L、21.272(17.040,24.111)μmol/L、1.19(0.96,1.48)、228.468(191.131,260.056) μmol/L.受试者工作特征曲线(ROC曲线)显示,Ala、Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT诊断NICCD曲线下面积分别为0.886、0.770、0.906、0.745、0.999、0.887.结论 血浆氨基酸谱变化为NICCD早期诊断提供依据,其中以Arg、 Met、Tyr、Cit升高及Ala降低诊断价值高,结合生化改变程度有助临床诊断该病,减少误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	万盛华	江西省儿童医院消化科	44	218	8.0	11.0
2	肖珍君	江西省儿童医院消化科	5	13	3.0	3.0
3	詹春雷	江西省儿童医院消化科	2	0	0.0	0.0
4	李娜	江西省儿童医院消化科	1	0	0.0	0.0
5	汪勇	江西省儿童医院消化科	1	0	0.0	0.0