微滴数字PCR与ARMS法检测非小细胞肺癌EGFR和EML4-ALK基因的结果比较

• 作者: 李秀忠 董洁 董辉 赵倩颖 赵志军 郭雅琪
• 来源期刊: 宁夏医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: EGFR基因 EML4-ALK融合基因 非小细胞肺癌 突变扩增阻滞系统
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 402-405
• 页数: 4页
• 分类号: R734.4
• 字数: 3582字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13621/j.1001-5949.2020.05.0402

摘要

目的 探讨微滴数字PCR技术在非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因与棘皮动物微管相关类蛋白4/间变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因联合检测中的应用价值.方法 应用突变扩增阻滞系统(ARMS)法和微滴数字PCR(ddPCR)法同时检测73例NSCLC患者石蜡组织样本中EGFR基因和EML4-ALK融合基因的表达情况,并分析这两种检测方法的一致性.结果 在73例NSCLC标本中,ARMS法检测EGFR基因的总突变率为43.84％ (32/73),ddPCR法的总突变率为49.32％ (36/73),两种检测方法具有高度一致性(K值=0.890,P＜0.05).在73例NSCLC标本中,ARMS法和ddPCR法检测EML4-ALK融合基因的总突变率均为5.48％ (4/73),两种检测方法结果完全一致.有6例标本两种检测方法的结果不相符,其中2例标本ARMS法检测为阴性,ddPCR法检测为Exon 18-G719X位点阳性;2例标本ARMS法检测为阴性,ddPCR法检测为Exon 20-T790M位点阳性;1例标本ARMS法检测为Exon 19-del阳性,ddPCR法检测为19-del+T790M双重突变阳性;1例标本ARMS法检测为Exon 21-L858R阳性,ddPCR法检测为L858R+T790M双重突变阳性.EML4-ALK融合基因在两种检测方法中突变率均为5.48％ (4/73).两种方法均未检出EGFR和EML4-ALK基因的共存突变.结论 ddPCR技术在EGFR和EML4-ALK基因的联合检测方面具有良好的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵志军	宁夏医科大学总医院医学实验中心	66	264	9.0	12.0
2	李秀忠	宁夏医科大学总医院呼吸与危重症医学科	14	53	4.0	6.0
3	董辉	宁夏医科大学总医院医学实验中心	25	29	3.0	4.0
4	赵倩颖	宁夏医科大学总医院医学实验中心	6	6	2.0	2.0
5	郭雅琪	宁夏医科大学总医院医学实验中心	7	7	2.0	2.0
6	董洁	宁夏医科大学总医院医学实验中心	4	5	1.0	2.0