Wolfram综合征的临床特征、诊断及治疗

• 作者: 刘玉佳 喻露 王桂侠 邱月 韩丹
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Wolfram综合征 内质网应激 WFS1基因 CISD2基因
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1195-1198
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200710-01156

摘要

Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋.绝大多数患者由WFS1基因突变导致,CISD2基因可引起另一种表型特征的Wolfram综合征,称为Wolfram综合征2型.该病预后差,病死率高,60％的患者在35岁前死亡.虽然目前尚无有效的方法能够延迟、停止或逆转其进展,但规范的临床监测及支持性护理有助于改善患者症状,提高生活质量.现就Wolfram综合征的发病机制、临床特征、诊断及新的治疗方法进行详细阐述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王桂侠	吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科	45	292	9.0	15.0
2	刘玉佳	吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科	14	167	7.0	12.0
3	邱月	吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科	31	30	3.0	5.0
4	韩丹	吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科	14	12	2.0	3.0
5	喻露	吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科	1	0	0.0	0.0