PolyQ重复变异对ATXN1基因转录的影响

• 作者: 孙顺昌 陆盈
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: I型脊髓小脑型共济失调 ATXN1基因 PolyQ重复 转录
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究·论著
• 页码范围: 8-12
• 页数: 5页
• 分类号: R741.02
• 字数: 3080字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2020.09.002

摘要

目的 探讨ATXN1基因内PolyQ重复变异对ATXN1基因自身转录的影响.方法 通过分子克隆构建正常ATXN1基因(PolyQ重复数为29)和突变ATXN1基因(PolyQ重复数为61),将其分别插入慢病毒 载体pLVX-Puro-3xflag-C中构建表达载体,然后将携带正常和突变ATXN1基因的慢病毒表达载体分别感染人胚肾细胞(293T细胞),通过实时荧光定量PCR检测正常和突变ATXN1 mRNA的表达水平.结果 293T细胞内正常和突变ATXN1 mRNA的相对表达量分别为(661.9±17.7)和(381.0±20.5),正常ATXN1 mRNA 的相对表达量高于突变ATXN1 mRNA的相对表达量(P <0.05).结论 ATXN1基因内PolyQ重复变异可抑制ATXN1基因自身转录,对基因转录影响可能是PolyQ重复变异引起Ⅰ型脊髓小脑型共济失调的病理机制之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆盈	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科	6	21	3.0	4.0
2	孙顺昌	上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科	5	2	1.0	1.0