QARS1基因相关谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征三例并文献复习

• 作者: 上官华坤 何文 刘丽英 沈雁文 王秋红 翁增凤 邹丽萍 陈燕惠
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 氨酰基tRNA合成酶类 小头畸形 癫痫 谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 1006-1012
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200603-00571

摘要

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词，在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1 女，53日龄，主因“生后反复抽搐1个月余，发热1 d”收入福建协和医院治疗，生后2 h内出现抽搐，形式多样，可持续达数小时至数天；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，后期氯硝西泮可显著缓解；7岁余死亡。例2（例1胞弟） 男，1小时龄，主因“生后抽搐1 h”入院，其母孕晚期发现宫内发育迟缓，患儿生后即抽搐并存在小头畸形，癫痫多药难治。例3 女，8月龄，主因“反复抽搐近2个月”就诊，生后表现为发育稍落后、肌张力低，6月龄时出现婴儿痉挛，维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失，但出现强直发作，现氯巴占、唑尼沙胺治疗，发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩；均为QARS1基因复合杂合变异，变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道，国外文献10篇，涉及18个家系22例病例，除5例无癫痫发作外，余临床均表现为经典五联征，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。 结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈燕惠		120	787	16.0	20.0
2	刘丽英		9	23	3.0	4.0
3	沈雁文		2	5	1.0	2.0
4	翁增凤		1	0	0.0	0.0
5	何文		2	0	0.0	0.0
6	王秋红		1	0	0.0	0.0
7	邹丽萍		1	0	0.0	0.0
8	上官华坤		1	0	0.0	0.0