断裂点精确定位在平衡易位胚胎染色体分析中的应用

• 作者: 张硕 王晓红 王珺 王茜怡 苟兴庆
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全基因组单体型连锁分析 芯片分析 平衡易位 胚胎移植 拷贝数变异检测
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1483-1492
• 页数: 10页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2020.11.015

摘要

目的 尝试一种新的精确平衡易位断裂点的分析方法,以便区分染色体正常型和平衡易位携带型胚胎.方法 基于两例染色体平衡易位携带同胞兄弟,利用基因芯片测序结合荧光强度比(LRR)、B等位频率(BAF)、单体型连锁分析(PGH)和基因型识别两对夫妇(夫妇A、B)、男方母亲及胚胎的染色体结构,尽可能精确定位以缩小平衡易位断裂点的识别范围;参考胚胎各染色体拷贝数变异(CNV)检测与PGH结果,区分不平衡易位型、正常型与平衡易位携带型胚胎;筛选染色体完全正常的单囊胚植入,妊娠后行产前诊断.结果 将平衡易位断裂点的识别范围由±3 Mb大小缩小至412 Kb(chr14:69340569～69752603).最终为夫妇A确定了2枚可优先移植的胚胎(1-3和1-6号胚胎),为夫妇B确定了4枚可优先移植的胚胎(2、3、5和7号胚胎).辅助生殖技术(ART)助孕后,两对夫妇分别选择染色体结构正常的1-3号和5号单囊胚植入后成功妊娠,并最终足月顺利分娩健康宝宝.结论 LRR、BAF、PGH和基因型的结合分析可显著提高平衡易位断裂点定位的准确性,可在植入前区分染色体正常型和易位携带型胚胎.