染色体平衡易位在智力低下患者中的研究

• 作者: 任丛勉 胡晶晶
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 平衡易位 智力低下
• 年，卷（期）: 2017,（23）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 76
• 页数: 1页
• 字数: 3054字
• 语种: 中文

摘要

在过去的数十年中,有关遗传缺陷所导致智力低下的的研究逐步增加.在这篇综述中,我们将讨论染色体平衡易位在智力低下相关基因的鉴定中的重要性.根据数据库中已有的研究信息,我们综述了智力低下患者中检测平衡易位的方法.平衡易位可分为四类:(1)能帮助鉴定在相邻基因综合征中的致病基因的平衡易位(2)可鉴定用独立的方法确定的智力低下基因的平衡易位(3)断裂导致未能用独立的方法确定的候选基因的平衡易位(4)尚未有报道其断裂点在蛋白质编码序列内的平衡易位.平衡易位在多重智力低下相关基因的鉴定中有一定的帮助.此外,多重候选基因的鉴定采用的仍是有争议的且未证实其作用的方法.一些平衡易位虽未打断蛋白质的编码序列,但据推测,它与新近发现的ncRNA's和末端保守序列有关,这些发现可能帮助我们发现新的发病机制,值得做深入的研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任丛勉		12	14	2.0	3.0
2	胡晶晶		15	37	4.0	6.0