2013-2017年潍坊新筛实验数据回顾性分析

• 作者: 梁海军 李静 韩群 刘华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 新生儿疾病筛查 实验室数据 阳性率 切值
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 732-733
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾性分析潍坊新筛实验室2013-2017年实验数据,简要评估近五年的实验状态,了解整体实验情况.方法 潍坊各县市区采血单位采集合格血样送至筛查中心,先天性甲低筛查用泰莱2型半自动时间分辨仪测定TSH,使用1420半自动时间分辨荧光分析仪检测PHE与G6PD筛查PKU与G6PD缺乏症,1235全自动时间分辨荧光分析仪检测17-0HP筛查先天性肾上腺皮质增生症,使用Waters TQD串联质谱仪检测其他遗传代谢病.结果 2013-2017年潍坊市新筛中心共检测623 055例筛查样本.(1)近五年各指标阳性率总体稳定,G6PD和PHE阳性率保持在1‰-4‰之间,170HP和TSH阳性率保持在12‰-16‰之间.(2)TSH冬季阳性率偏高,G6PD夏季阳性率明显高于其他季节.(3)TSH切值为8.0μ IU/ml,170HP切值为30nmol/L,G6PD切值为3.0 U/g Hb,PHE切值为2.1mg/dl.结论 潍坊市新筛中心各指标筛查阳性率较稳定;各项目切值较符合潍坊市新筛中心实际情况.