ARID1B基因新发错义变异致精神发育迟滞一例

• 作者: 吴谦 吴鼎文 张婷 杨建滨 杨茹莱 沈亚平 黄新文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ARID1B基因 精神发育迟滞 错义变异 高通量测序
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1154-1157
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191006-00508

摘要

目的:分析1例精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点，明确其致病原因。方法:应用二代测序对患儿进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件分析。结果:全外显子组高通量测序显示患儿携带新发的 ARID1B基因c.4035G>C (p.Gln1345His)杂合变异，该变异国内外尚无报道。生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白结构不稳定，致病性高。 结论:ARID1B基因错义变异可能导致患儿精神发育迟滞，变异的检出可以为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。