无创产前检测对预防出生缺陷的价值

• 作者: 唐萍 张卫华 李素萍 王建国 顾水琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 染色体非整倍体 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 1061-1064
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190905-00456

摘要

目的:分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法:对28 033例孕妇进行NIPT检测，将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较，个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证，对所有胎儿均随访至出生后。结果:NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例(0.66%)，通过羊水或脐血穿刺确诊21、18、13三体101例(67.33%)，确诊率分别为86.52%、50.00%、19.05%。≥40岁、≥35岁、25～34岁、<25岁组确诊率分别为81.28%、67.85%、62.79%、76.00%；>35岁、产前筛查高风险、产前筛查临界风险、超声异常组确诊率分别为65.91%、60.78%、71.79%、80.0%。结论:对于≥40岁、<25岁、产前筛查临界风险、超声异常的孕妇，NIPT对于常见的染色体非整倍体具有良好的筛查效能，能够有效预防21、18、13三体儿的出生。