急性髓系白血病中异柠檬酸脱氢酶突变的意义及治疗进展

• 作者: 张雪利 张莹 曹峰林
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 急性髓系白血病 异柠檬酸脱氢酶 化学疗法 低甲基化剂 IDH抑制剂
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 906-910
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

异柠檬酸脱氢酶(Isocitrate Dehydrogenase,IDH)是一类小分子蛋白,在人体内具有调节细胞能量代谢、调控表观遗传修饰以及维持细胞内氧化还原平衡的作用.IDH突变后生成的新代谢物R-2羟基戊二酸(R-2HG)能够引起组蛋白修饰和DNA甲基化,最终导致细胞异常分化和白血病的发生.目前已基本明确IDH突变对急性髓系白血病的致病作用,但对于此类患者的治疗手段以及IDH突变对患者预后的影响仍在探索之中.现阶段IDH相关的小分子抑制剂已被批准用于治疗复发性难治性的急性髓系白血病患者,并取得较为满意的临床疗效.本文就IDH突变存在的意义以及不同治疗方法在IDH突变的AML患者中的应用展开综述.