全外显子组测序检测先天性外胚层发育不良一例及家系分析

• 作者: 夏俊珂 孔祥东 时盼来 汤倩 陈晨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 外胚层发育不良 EDA基因 外显子缺失 全外显子组测序 低深度全基因组测序 实时荧光定量PCR
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1265-1268
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190726-00376

摘要

目的:对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法:应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异，用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对WES检测的结果进行验证，应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲 EDA基因第3～8外显子的缺失情况。 结果:WES检测提示患儿chrX：69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失，缺失范围涉及 EDA基因。PCR检测确认患儿 EDA基因第3～8外显子存在半合子缺失，其母亲未见相同缺失。 结论:患儿为 EDA基因第3～8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者，可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。