全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测

• 作者: 张丹 李宁东 李轩 王凯 王犁明 郝朋
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 全外显子组测序 眼前节发育不良 PAX6基因
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 235-238,243
• 页数: 5页
• 分类号: R773
• 字数: 4569字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2017.0059

摘要

目的 筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变.方法 对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析.在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA.依据测序需求选取家系1中2例患者及1名正常对照、家系2中1例患者及1名正常对照进行全外显子组测序,对测序结果筛选候选基因,运用Sanger测序进行验证.利用PolyPhen-2,SIFT HumanSplicing Finder软件进行突变危害性预测.结果 家系1连续3代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征,9例患者有均不同程度的双眼ASD.得到13个SNV和55个InDel候选突变,在候选基因PAX6中,家系1发现一已知错义突变c.T2A(p.M1K);家系2中共8名成员,其中2例患者,在测序中发现一已知剪切位点突变c.357+ 1g＞c.3个预测软件作出危害性预测.结论 外显子测序技术快速检测出PAX6基因中T2A(p.M1K)和c.357 +1g＞c突变,并确定其为ASD的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王凯	天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室	37	173	6.0	12.0
2	李宁东		5	14	3.0	3.0
3	张丹		1	0	0.0	0.0
4	郝朋	天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室	1	0	0.0	0.0
5	王犁明	天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室	2	1	1.0	1.0