远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究

• 作者: 何姝婧 周建文 宋新明 师蕊婷 蒋嵩山 邓素雯 陈争
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 全基因外显子组测序 远端型遗传性运动神经元病V型 BSCL2基因
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 209-214
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4070字
• 语种: 中文

摘要

[目的]报告1例远端型遗传性运动神经元病(dHMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值.[方法]对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析.[结果]全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导.[结论]dHMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断dHMN的有效方法.在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋新明	中山大学中山医学院医学遗传教研室	39	201	8.0	13.0
2	陈争	中山大学中山医学院医学遗传教研室	26	138	5.0	11.0
3	周建文	中山大学附属第一医院病理科	7	15	2.0	3.0
4	何姝婧	中山大学中山医学院医学遗传教研室	2	7	2.0	2.0
8	师蕊婷	中山大学中山医学院医学遗传教研室	2	7	2.0	2.0
9	蒋嵩山	中山大学生命科学大学院	4	14	2.0	3.0
10	邓素雯	中山大学生命科学大学院	1	5	1.0	1.0