脑电图表现为暴发-抑制的早发性癫痫脑病患儿基因型与临床表型研究

• 作者: 倪坤 刘智胜 孙丹 王艺 胡家胜 胡春辉 马洁卉
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 早发性癫痫脑病 暴发-抑制 基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（24）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 1858-1861
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20191106-01095

摘要

目的:探讨脑电图表现为暴发-抑制的早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床特点，分析其致病基因突变的表型特征。方法:收集2013年6月至2019年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院45例脑电图表现为暴发-抑制的EOEE患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因全外显子二代测序技术进行测序分析，寻找可疑致病性突变，基因突变均用Sanger测序验证。结果:45例患儿包括大田原综合征25例、早期肌阵挛脑病4例、非综合征类EOEE 16例。40例患儿早期脑电图表现持续性暴发-抑制，中位年龄为1个月(3 d～8周)，其中5例伴双半球间断低电压。另5例早期脑电图异常，但未出现暴发-抑制，其中2例早期脑电图具有多灶性尖波不连续性发放，均在3月龄时出现短暂性暴发-抑制；2例早期具有持续性多灶性棘波，3.5月龄时出现短暂性暴发-抑制；1例早期具有正常脑电背景，2月龄时出现短暂性暴发-抑制。45例患儿均行基因检测，检出拷贝数变异2例，其余检出突变基因 KCNQ2(4例)、 KCNQ3(1例)、 STXBP1(1例)、 SCN2A(2例)、 PIGA(1例)。最大的遗传学亚组为 KCNQ2突变亚组，占44.4%(4/9例)。治疗后6例患儿癫痫发作控制，39例患儿癫痫发作未控制。 结论:脑电图表现为暴发-抑制的EOEE患儿临床表型多样，以大田原综合征最常见，国内发现致病基因 KCNQ2、STXBP1、SCN2A、PIGA与国际报道一致，最常见的遗传学亚组为 KCNQ2突变亚组，总体治疗效果差。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艺		111	1084	17.0	29.0
2	孙丹		5	6	1.0	2.0
3	胡春辉		1	0	0.0	0.0
4	马洁卉		1	0	0.0	0.0
5	倪坤		1	0	0.0	0.0
6	胡家胜		1	0	0.0	0.0
7	刘智胜		1	0	0.0	0.0