南京市溧水区耳聋及其高危人群耳聋致病基因变异分析

• 作者: 冯如 吴玉璘 林宁 王保涯 石慧 章琴 董云云 赵霞 陈玲
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 耳聋 基因芯片 易感基因 遗传性
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 1926-1928,1934
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2020.11.049

摘要

目的:应用耳聋基因芯片检测技术对耳聋及其高危人群易感基因进行检测,探讨南京市溧水区耳聋基因遗传学突变特征,为遗传性耳聋的预防及咨询提供参考.方法:采集溧水地区耳聋人群和高危人群共200例,分为耳聋组(102例)和高危组(98例),进行4个基因15个致病变异位点筛查分析.结果:200例样本中,共检测出66例已知致病耳聋基因,检出率为33.0％(66/200),其中耳聋组47例,检出率为46.1％(47/102);高危组19例,检出率为19.4％(19/98).66例阳性结果中,GJB2突变基因检出率为11.5％,SLC26A4突变基因检出率为9.5％,线粒体12SrRNA基因突变检出率为12.5％,GJB3基因突变检出率为0.结论:溧水地区耳聋基因突变具有明显地域特征,线粒体12SrRNA基因有关的热点突变检出率,最高且多以1555 A＞G基因突变主要形式.