183个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询

• 作者: 李琼 李薇 查定军 梁鹏飞 王剑 王淑娟 邱建华
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性耳聋 孕前基因检测 耳聋基因
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 481-488
• 页数: 8页
• 分类号: R764
• 字数: 4357字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2020.03.011

摘要

目的 明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询.方法 记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的1494和1555位点等进行耳聋基因检测.结果 183对夫妻中,124对夫妻检测到耳聋基因变异,占67.76％;90对夫妻有生育耳聋患儿的风险,占49.18％.检出GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异的夫妻分别为64对、68对、6对,因GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异可能生育聋儿的夫妻分别为43对、44对、4对,其中14对夫妻检出多个基因的致病变异.结论 对高危人群进行耳聋基因检测,提供风险评估及遗传咨询,是降低先天性耳聋患儿出生率的重要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	查定军	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	30	29	3.0	4.0
2	王剑	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	3	1.0	1.0
3	邱建华	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	7	12	2.0	3.0
4	李琼	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	2	0	0.0	0.0
5	梁鹏飞	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	4	1	1.0	1.0
6	王淑娟	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	3	1	1.0	1.0
7	李薇	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	3	0	0.0	0.0