50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究

• 作者: 梁鹏飞 王剑 王淑娟 邱建华 陈阳
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因诊断 GJB2 SLC26A4
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 97-100
• 页数: 4页
• 分类号: R764.3|R394.111
• 字数: 3664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.01.018

摘要

目的：为50个无家族遗传史的聋儿家庭寻找可能的致聋基因突变，为这些家庭的再生育计划予以指导并进行风险评估。方法通过受检者静脉血提取基因组DNA，应用直接测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的1494和1555等3个基因进行分析。结果50个家庭中明确遗传倾向的有22家，其中GJB2基因突变者12家，突变方式有235delC、176del16bp、299_300delAT、257C>G、427C>T、189del14bp、605ins46bp等；SLC26A4基因突变者10家，突变的方式有IVS7-2A>G、2168A>G、317C>A、413-414delT、589G>A、IVS15+5G>A、1229C>T、1594A>C、1975G>C、2027T>A。结论即使没有家族史，聋儿家庭再生育前也须行基因诊断，以降低再生育聋儿的风险。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱建华	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	204	900	13.0	18.0
2	陈阳	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	49	305	10.0	14.0
3	王剑	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	12	62	4.0	7.0
4	梁鹏飞	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0
5	王淑娟	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0