双基因突变致聋病例分析

• 作者: 康东洋 戴朴 王国建 袁永一 黄莎莎 黄邦清
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 耳聋 双基因突变 听力表型 遗传咨询 生育风险
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因筛查与诊断专题
• 页码范围: 181-185
• 页数: 5页
• 字数: 4149字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2015.03.005

摘要

目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12S rRNA A1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	92	718	14.0	23.0
2	王国建	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	24	217	7.0	14.0
3	袁永一	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	33	220	8.0	14.0
4	康东洋	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	14	187	7.0	13.0
5	黄邦清	解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科	6	32	3.0	5.0
6	黄莎莎	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	8	62	5.0	7.0