十五项耳聋基因芯片联合一代测序检测聋儿家庭的致聋变异分析

• 作者: 于锋 周枫 张群慧 林颖 王兴君 王淑杰 黄利芬
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因芯片 Sanger法 序列测定 非综合征型耳聋 易感基因
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 716-721
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 3996字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.05.019

摘要

目的 应用十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术对非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测,揭示常见的耳聋分子病因构成,并验证基因芯片技术的准确性及有效性.方法 对广州市两个特殊听障机构的80组聋儿家庭(共241例)进行病史采集、听力评估,应用十五项耳聋基因芯片技术进行GJB2(c.35delG,c.176del16bp,c.235delC及c.299300delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.919-2A>G,c.2168A>G,c.1229C>T,c.1975G>C,c.1174A>T,c.1226G>A,c.2027T>A和c.IVS15+5G>A)和MT-RNR1(m.1555A>G,m.1494C>T)的检测,并用Sanger法对变异阳性家庭进行序列测定.结果 在80组聋儿家庭中,基因芯片检测出GJB2及SLC26A4基因变异共62例,总检出率为25.73％(62/241),GJB2 c.235delC(34/62)与SLC26A4 c.919-2A>G(16/62)热点变异居多.Sanger法测序结果显示:携带GJB2及SLC26A4基因共73例,总检出率为30.30％(73/241),其中GJB249例,SLC26A424例;基因芯片检测出的基因变异经一代测序验证,符合率达100％;除基因芯片包含的位点外,还检测出部分GJB2 c.109G>A、c.79G>A、c.341A>G变异,及SLC26A4 c.259G>T、c.754T>C变异.结论 十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术可以提高非综合征型耳聋的变异检出率,此基因芯片准确率高,适合快速、大规模检测;广州市此特殊听障机构的耳聋相关基因热点变异仍以GJB2 c.235delC与SLC26A4 c.919-2A>G最常见.