常见位点筛查在耳聋遗传咨询门诊应用现状

• 作者: 夏鑫 姜鸿 杨腾裕 牛晓敏 陈晓巍 高儒真
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因筛查 遗传性耳聋 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 耳内科专辑
• 页码范围: 225-231
• 页数: 7页
• 分类号: R764
• 字数: 5166字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2020.02.002

摘要

目的 归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则.方法 回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料,按照新生儿耳聋基因筛查未通过组、极重度语前聋组、有耳聋家族史正常听力育龄青年组、咨询氨基糖甙类药物致聋风险组4个组进行总结.门诊流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学随访、热点突变筛查等.根据基因检测结果开展遗传咨询和生育指导.结果 新生儿耳聋基因筛查未通过组最终诊断为听力损失病例21例(2.5％),其中筛查结果为致聋基因型病例15例(1.8％);极重度语前聋组筛查阳性病例69例(65.1％),56例达到分子学确诊(52.8％),即听力学表型与基因检测结果吻合,前庭水管扩大患者有影像学证据支持;18例有耳聋家族史正常听力的育龄青年组,筛查携带常见隐性遗传基因变异4例;咨询药物聋风险组筛查出MT-RNR1 m.1555 A>G均质变异1例.结论 常见位点筛查在耳聋遗传门诊应用广泛,同样的检测项目,遗传咨询重点根据受试者目的不同进行侧重,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,必要时需进一步进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈晓巍	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科	20	128	5.0	11.0
2	姜鸿	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科	17	104	6.0	10.0
3	高儒真	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科	3	11	2.0	3.0
4	牛晓敏	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科	1	0	0.0	0.0
5	杨腾裕	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科	1	0	0.0	0.0
6	夏鑫	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科	1	0	0.0	0.0