以下肢疼痛为首发临床表现的尼曼-匹克病1例报道

• 作者: 彭文琦 李慧 杨晓萍
• 来源期刊: 中国矫形外科杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2020,（19）
• 所属期刊栏目: 个案报告
• 页码范围: 1823-1824
• 页数: 2页
• 分类号: R68
• 语种: 中文
• DOI: 10.3977/j.issn.1005-8478.2020.19.24

摘要

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD),由尼曼和匹克分别于1914年、1922年报道描述,是一种较为罕见的,由遗传性磷脂代谢紊乱导致的疾病,为常染色体隐性遗传,该病1/3患者存在家族史,主要是神经鞘磷脂酶异常沉积在肝脾及身体其他部位形成尼曼-匹克细胞,引起肝脾大和其他系统病变[1].