产前超声诊断胎儿无叶全前脑畸形合并鼻缺失、唇裂一例

• 作者: 冯淑娴 贾贺 王静
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 509
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

1 病例 孕妇,32岁,孕2产1,孕22+4w,孕期无服药史及毒物接触史.孕22+4w产前超声筛查见胎儿双顶径51.6mm,头围199.7mm,颅骨呈圆形光环,颅内结构紊乱,两侧丘脑和小脑可见(图1),脑中线消失,原始脑室未分裂,前方见呈“马蹄样”积水的单一脑室,透明隔腔、胼胝体、第三脑室和丘脑融合,颅内可见液性暗区,最宽处约23.9mm(图2A、2B);胎儿双侧眼球略向外凸,似呈“青蛙”,眼距变窄,双眼球外距3.61cm,双眼球内距0.82cm(图3A、3B);胎儿鼻根低平,鼻骨回声线消失,无法观察到鼻骨(图4A),胎儿冠状切面上唇皮肤连续性中断,中断处宽约6.8mm(图4B).超声诊断:胎儿无叶全前脑畸形合并鼻缺失、唇裂.引产一女婴,引产后标本正中唇裂,印证了超声诊断.未做尸体解剖.