超声检测早孕期胎儿NT在筛查DS中的临床应用价值

• 作者: 黄乔 黄泽嫦 唐嘉敏 孙定珊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 超声诊断学 无创产前基因检测技术 血清学检测 颈项透明层厚度 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 954-957
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨超声检测早孕期胎儿NT在筛查DS中的临床应用价值.方法 选取2019年01月至2020年06月在三亚市人民医院就诊的孕11～13w的2175例孕妇作为研究对象,均予超声检测胎儿NT厚度、无创产前基因检测技术进行DNA测序以及血清学检测β-HCG和PAPP-A,并对检测结果 进行比较分析.随后对检测高危孕妇进行遗传咨询,且在知情同意下进行羊膜腔穿刺以确诊是否患有DS.结果 超声联合基因检测技术筛查高危23例,确诊3例,敏感度100％,特异度99.18％,阳性预测值14.29％,阴性预测值100％;超声联合血清学筛查高危26例,确诊3例,敏感度100％,特异度98.95％,阳性预测值11.54％,阴性预测值100％;单一基因检测技术筛查高危32例,确诊2例,敏感度66.67％,特异度98.64％,阳性预测值6.25％,阴性预测值99.95％;单一血清学筛查高危27例,确诊1例,敏感度33.33％,特异度98.82％,阳性预测值3.70％,阴性预测值99.91％.其中,联合筛查的敏感度、阳性预测值明显高于单一基因检测和单一血清学检查,且可确定产妇患有DS的风险性.结论 早孕期采用无创产前基因检测或血清学检测筛查DS时,联合超声检测其胎儿NT厚度,能提高早孕期DS的检出率,对降低出生缺陷有良好的临床应用价值.